Chorioretinal dystrophy, hypogonadotropic hypogonadism, and cerebellar ataxia: Boucher-Neuhauser syndrome due to a homozygous (c.3524C>G (p.Ser1175Cys)) variant in PNPLA6 gene.

Doğan M., Eröz R., Öztürk E.

Ophthalmic genetics, cilt.42, sa.3, ss.276-282, 2021 (SCI-Expanded) identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 42 Sayı: 3
  • Basım Tarihi: 2021
  • Doi Numarası: 10.1080/13816810.2021.1894461
  • Dergi Adı: Ophthalmic genetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.276-282
  • İnönü Üniversitesi Adresli: Evet