PERSİSTAN HİPOTANSİYON İLE SEYREDEN ATİPİK FEOKROMOSİTOMA VE YENİ BİR NF1 FRAMESHIFT MUTASYONU: OLGU SUNUMU

Creative Commons License

Kotan R., Göçer E. G., Koç M. S.

47. TÜRKİYE ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA HASTALIKLARI KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 29 Nisan - 03 Mayıs 2026, ss.181, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.181
  • Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
  • İnönü Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Bu olgu sunumunun amacı, daha önce nörofibroma-

tozis tip 1 (NF1) tanısı olmayan bir hastada, klinik ve oftalmolojik

bulgular eşliğinde NF1 tanısının konulmasını ve persistan hipo-

tansiyon ile izole metanefrin yüksekliği şeklinde atipik seyir gös-

teren feokromositoma birlikteliğini ortaya koyarak, NF1 hastala-

rında alışılmadık klinik ve biyokimyasal prezentasyonlara dikkat

çekmektir. Ayrıca, literatürde daha önce bildirilmemiş patojenik

bir NF1 frameshift mutasyonunun tanımlanmasıyla genotip–fe-

notip ilişkisine katkı sağlanması amaçlanmıştır