Cerebrotendinous Xanthomatosis patients with late diagnosed in single orthopedic clinic: two novel variants in the CYP27A1 gene.


Köroğlu M., Karakaplan M., Gündüz E., Kesriklioğlu B., Ergen E., Aslantürk O., ...Daha Fazla

Orphanet journal of rare diseases, cilt.19, sa.1, ss.53, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 19 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2024
  • Doi Numarası: 10.1186/s13023-024-03082-4
  • Dergi Adı: Orphanet journal of rare diseases
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, CINAHL, MEDLINE, Directory of Open Access Journals
  • Sayfa Sayıları: ss.53
  • İnönü Üniversitesi Adresli: Evet