An investigation on the association of certain polymorphisms in neurogulin 1 gene with schizophrenia

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: İnönü Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Fen Bilimleri Enstitüsü, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2016

Tezin Dili: İngilizce

Öğrenci: Ayşe Asiye Culum

Danışman: Mustafa Mert Sözen

Özet:

Şizofreni multifaktöriyel bir hastalıktır. Küçük etkileriyle beraber birçok özgün tek nükleotit polimorfizmi (SNP) beraberce şizofreninin esas riskinin yaklaşık %30'unu açıklayabilir ve şizofrenide rol oynayan yatkınlık genlerini bulmak hastalığın risk faktörlerini açıklayabilir. Neuregulin 1 veya NRG1 sinir sistemi normal gelişimi için çok önemlidir. NRG1, ilk olarak İzlanda toplumunda şizofreni ile arasında ilişkisi olduğu ortaya çıkan 8p21-22 üzerindeki bağlantı eşitsizlik sıralamasından sonra şizofreniye dahil edildi. Şizofreniyle ilişki bulmak üzere iki NRG1 SNP'ini (rs3924999 ve rs2954041) araştırdık. Çalışmaya Malatya'da yaşayan Türk popülasyonundan 178 şizofreni hastası ve kontrol olarak 180 sağlıklı bireyi dahil ettik. SNP genotiplemesi, PZR-RFLP (polimeraz zincir reaksiyonu - restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi) yöntemi ile gerçekleştirildi ve hasta ve kontrol grupları, genotip ve alel dağılımları arasındaki muhtemel farlılık için karşılaştırıldı. Yaptığımız hasta-kontrol çalışması, rs3924999 ve rs2954041 SNPlerinin genotipik ve alelik dağılımları açısından taradığımız hasta ve kontrol grupları arasında önemli bir farklılık olmadığını gösterdi. Bu çalışmada şizofreni ve ilgili iki SNP arasında tek SNP ilişkisinin varlığını destekleyen yeterli kanıt bulamadık.